一、详细收集病史，包括儿童母孕期、围产期情况、个人生长发育史、既往疾病史。
二、进行全面体检和有关实验室检查，包括身高、体重、头围、掌指纹，有关内分泌及代谢方面的检查、脑电图、头颅CT检查，染色体分析及X脆性位点的检查，可为本病的病因分析提供依据。
三、心理发育评估
(一)智力测验方法：
常采用Gesell发育诊断量表;Wechsler学前期智力量表;Wechsler学龄儿童智力量表，中国比奈测验量表等。
(二)智力发育的评估：
共临床特征主要是明显的智力发育落后，但个体间差异较大。精神发育障碍的分类，我国与国际均将本症分为轻度、中度、重度、极重度，边缘智力及未特定的精神发育迟滞。轻度标准为智商水平(IQ)50~70，一般语言能力发育较好，通过特殊教育可获得实践技巧及实用的阅读和计算能力提高并能在指引下适应社会;中度标准IQ35-49，语言发育水平差，词汇贫乏，部分发音不清，阅读及理解能力有限。经教育训练，可学会简单的人际交往，基本卫生习惯和简单手工技巧。重度标准IQ20~34，语言发育水平低，甚至几乎不会说话，理解困难，表达有限，有的经常重复无目的的动作和行为、生活自理能力极差。极重度标准智力水平极低IQ20以下不会说话也听不懂别人的话，往往有染色体畸形和先天遗传代谢病，神经系统的畸形和躯体其它部位的畸形，多数早年夭折。
神经发育检查
如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低的话那就表示孩子的发育出现了全面的迟缓，应该向小儿科全国医师做详细咨询，以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围的某一项优秀指标出现偏低，那就表示孩子可能出现了部分的发育迟缓，可进一步检查脑神经或内分泌等结合项目，以了解孩子的生理发展是否受到了影响。
如果智能水平处于临界状态，又缺乏可协助诊断的病史和体征，那最好是做智力测验。学龄期的在校学生，在同年龄的同班学生对比下，智力缺陷很容易显露不承认自己的孩子有问题，最后在会来要求医生判断，医生不能根据临床表现判断时，也要做智力测验。因此智力测验是一个很重要的诊断手段。现多用Stanford-Binet智力量表(比内量表)和Wechsler智力量表(韦氏量表)。
精神发育迟滞的相关特征
1.不爱追人、追物
宝宝目光目光呆滞，不爱追人和物;对声音反应不也不灵敏，很多宝宝会寻声去找生源，而精神发育迟滞的宝宝则对声音反应灵敏，也很难通过声音寻找生源。
2.哭声异常
主要表现为宝宝从受到刺激到啼哭的时间过长，哭声尖锐或哭声细小无力。
3.异常乖巧
部分患儿不爱哭闹，显得异常乖巧，家长误以为孩子懂事，其实这是反应迟滞的表现，对很多事物反应不过来，不能正常的表达自己的情感。
4.笨手笨脚不爱玩玩具
给宝宝手里放一个东西，他手里拿不住，经常掉下来;有的宝宝还不爱玩玩具，很多家长会误以为孩子不喜欢这个玩具，忽视了孩子的病状。
除此之外，能睡眠，睡着后不易被唤醒 ;对周围人物和环境缺乏兴趣，不喜欢与人交往; 7、8个月还不认识妈妈、不认生;10个月不会扶着墙或是桌椅站着，不会说再见，不会自己抓东西吃等，都是精神发育迟滞宝宝的特征，家长如若发现一定要重视。
家长记下孩子异常行为，方便咨询医生
父母最了解自己的宝宝，如果宝宝发育方面有一些不好的迹象或是身体活动方式不对头时，一定要记下来，及时咨询医生。如果没有记下来，到了医院，医生咨询的时候，家长很有可能忘记关键性的要素，影响医生做出准确判断。
宝宝出现精神发育迟滞的原因
引起婴儿精神发育迟滞的原因有很多种，其中缺氧是常见的一个原因，包括在子宫内缺氧和生产时缺氧。宫内缺氧主要常见于孕妇有妊娠期高血压，还有就是孩子脐带绕颈，脐带扭转。产时缺氧，主要是难产或是生产的时间过于长，对孩子大脑造成了损伤。同时，早产也是一个高危因素，研究表明，早产儿发生精神发育迟滞的比例比足月儿高的多。还有部分宝宝因为患有脑炎、癫痫等疾病，对大脑持续造成的损伤，造成了精神发育迟滞。
KK网提示：家长不仅要关注孩子的身高体重，也要关注孩子的智力情况，如果宝宝坐的比别的孩子晚，说话比别的孩子迟，反应不太灵敏，要及时咨询医生。由于精神发育迟滞这一病症比较隐蔽很难发现，还有部分家长不能接受孩子出现这样问题，迟迟不愿意承认，很容易耽误治疗。精神发育迟滞一定要早发现，早诊断，早治疗，才能有好的效果，精神发育迟滞的发现在3个月之前属于超早期发现，6个月之前属于早期发现，越早发现治疗效果越好。
神经发育迟滞的治疗
本病病因繁多，处理应采用综合性防治措施。
(一)病因治疗：
对先天性代谢病、地方性克汀病，宜早期采用饮食疗法防止疾病的发生发展。
(二)对症治疗：
对无目的动作过多，行为异常者，可用中枢兴奋剂或其它精神药物，合并癫痫者应采用抗癫痫治疗。
(三)加强后天的特殊教育和训练以及其他康复措施，有助减轻症状，提高生活质量。
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