婴儿痉挛症的症状表现

 　　一、症状

　　1.痉挛发作特点：典型发作呈鞠躬样或点头样，亦有人观察到本病呈多种形式发作，如屈曲-过伸混合性痉挛最常见，其他有屈曲性，过伸性，肌阵挛，失张力或强直性，一侧性，非典型失神发作等。

　　发作形式为连续成串出现的强直性痉挛，表现为两臂前举，头和躯干向前屈曲，少数病例向背侧呈伸展位，重复出现数次甚至数十次，有时伴喊叫或微笑，95%的病例有精神运动发育落后，脑电图呈高峰节律紊乱，为持续高波幅不同步，不对称的慢波，杂以多灶性尖波和棘波，发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波，少数可为一侧性婴儿痉挛发作，伴脑电图一侧性高峰节律紊乱，见于严重的一侧半球损伤患儿，婴儿痉挛的病因多为症状性，可有早期发育障碍，如代谢病，脑发育畸形，神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常，影像学检查约80%以上可见脑萎缩，畸形等异常，10%～20%为特发性，无可寻病因，预后较好，鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benign myoclonus epilepsy in infancy)区分，后者有典型的全身性肌阵挛发作，但智力正常，脑电图有少量棘慢波，发作易控制，多在2岁前停止，预后良好。

　　婴儿痉挛症实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫，除全身抽筋外，更为严重的是它还会引起小孩智力障碍。那么，家长如何能察觉到孩子可能患了这种病呢?当孩子长到3个月后，如果出现点头弯腰样的抽筋，这种情形可能就是婴儿痉挛症。

　　2.智力改变：婴儿痉挛症初发时60%～70%的患儿智力低下，满2岁时可增加到85%～90%，无论病前有无智力落后，一旦痉挛发生，相继出现智力发育障碍。

　　二、诊断

　　根据婴儿痉挛发作的特点，脑电图高峰节律紊乱，初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

　　引发婴儿痉挛症的原因

　　婴儿痉挛症由多种诱因引起，并且机制太过不明。尽管统一致痫机制不明，单各种潜在的障碍可引发婴儿痉挛症。将这些障碍常分类于产前、围术期与产后三类。由于超过总病例数40%，产前病因包括中枢神经系统畸形(局部皮质发育不良、无脑回畸形、前脑无裂畸形、半边巨脑症、胼胝体发育不全/艾卡尔迪症候群)、染色体异常(21体无脑回综合征)和单基因错误。

　　神经皮肤综合征(TS，NF1，色素失禁症)、先天性中枢神经系统感染(TORCH)和罕见的新陈代谢差错。围产期诱发因素包括缺氧缺血性脑病和低血糖。

　　最后，产后因素包括颅内感染、缺氧缺血性脑病和脑肿瘤。总体上讲，皮质畸形、缺氧缺血性脑病和结节性硬化是最常见的相关障碍。

　　婴儿痉挛症的治疗

　　婴儿痉挛症对大多数常用抗生素耐药，仅对ACTH、皮质类固醇、氨乙烯酸有效。最常用的治疗药物是ACTH，每日每剂20-40IU。低剂量ACTH与高剂量ACTH一样有效。与其它药剂相比，ACTH比口服皮质类固醇更加有效，若是考虑到将严重不良事件降至最低，推荐短期低剂量的治疗，可以防止颅内出血、脑萎缩、库欣综合征、感染、体重增加以及高血压。由 Fukui 等人进行的一项研究发现，ACTH治疗可因如下原因诱导部分癫痫发作：1)仅在ACTH治疗中出现癫痫;2)脑电图、MRI或SPECT显示无新生癫痫病灶;3)与癫痫痉挛不同的癫痫。

　　皮质类固醇同样有效;泼尼松龙、皮质醇和地米松是常推荐药物。与剂量相关的副作用包括高血压、脑萎缩、心肌肥大、肾上腺皮质反应性降低，因此控制剂量可有效避免。尽管合成ACTH(促皮质素)比天然促肾上腺皮质激素对患者产生更严重的副作用，大多数作者报告到，定期服用不会有太大问题。

　　自从1990年开始，在欧洲就在利用氨乙烯酸治疗婴儿痉挛症，由于结节性硬化，似乎该药对痉挛治疗高度有效，且相对副作用较少。大多数研究者认为苯二氮卓类药物不如甾类药物有效。

　　另外一些药物，包括丙戊酸，唑尼沙胺，非氨酯，拉莫三嗪，托吡酯，和酮源性饮食(KD)，可帮助降低癫痫的发生率。因此，常在患者接受荷尔蒙治疗与氨乙烯酸后给药。在一项将氟桂利嗪作为补充治疗的随机对照试验中，对于婴儿痉挛症的认知结果，该药未显示出保护作用。

　　对于包括婴儿痉挛症在内的难治性癫痫，酮源性饮食(KD)是一种有效的疗法。在一项研究中，17例婴儿痉挛症患者接受KD治疗。一个月后，35%的患者不再发生癫痫，在第3个月时，65%的患者不再发生癫痫。早期KD治疗(在一周岁内接受)与氨乙烯酸和类固醇后KD治疗有效。非氨酯在KD治疗后应答率升高。

　　在一项随机对照临床试验中，新诊断为IS且之前未接受治疗的60例患者接受0.5-1 mg/kg硝西泮每日三次治疗，或每日早一次接受40 IU补充ACTH治疗。随着不断的治疗，在第6周时，63%的硝西泮组患者和30%ACTH患者获得了最佳反应。该结果支持硝西泮比ACTH治疗更加有效。在一项两年内收录莫桑比克第一国际儿童院的儿科神经内科60例2-24个月婴儿的描述性研究中，基于临床表现，80%的患者出现症状，20%的患者属于隐源性。

　　如何预防婴儿痉挛症?

　　1、注意围生期保健：保护胎儿和新生儿免受缺氧，产伤，感染等损害，尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。

　　2、积极防治高热惊厥：对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视，尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

　　3、积极预防小儿神经系统各种疾病：及时治疗，减少后遗症。

　　4、预防生化代谢紊乱。

　　5、做好遗传咨询：对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病，可进行遗传咨询，有的可进行产前诊断或新生儿筛查，以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。